Una enfermedad genética es una condición patológica causada por una alteración del genoma (totalidad de la información genética que posee un organismo particular y que codifica para él). Algunas enfermedades genéticas son, por ejemplo, la hemofilia.

jueves, 2 de febrero de 2012

SÍNDROME X FRÁGIL

CARACTERÍSTICAS
El síndrome X frágil también conocido como síndrome de Martin-Bell es la forma más común de retraso mental hereditario. La enfermedad es causada por un gen específico(cromosoma X). Normalmente, el gen produce una proteína necesaria para el desarrollo cerebral. Pero la mutación hace que una persona produzca poco o nada de dicha proteína, lo que resulta en el síntoma de X frágil.
SÍNTOMAS
Las personas con cambios mayores pueden tener síntomas severos. Los mismos pueden incluir:
  • Problemas de inteligencia, que van desde las discapacidades en el aprendizaje hasta el retraso mental grave
  • Problemas emocionales y sociales, como la agresión en los niños o la timidez en las niñas
  • Problemas con el habla y el lenguaje, especialmente entre los adolescentes masculinos
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El X frágil no tiene cura. Es posible tratar algunos síntomas con terapia educativa, de la conducta o física y medicinas.
ESTADÍSTICAS
los estudios realizados en los países desarrollados dan cuenta que 1 de cada 2000 varones y 1 de cada 4000 mujeres pueden estar afectadas incluso aunque la mayoría de los portadores desconocen esta enfermedad.
BIBLIOGRAFÍA

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