Síntomas: Por desgracia, esta enfermedad no puede reconocerse hasta la edad de entre 3 y 7 años de edad ya que no aparece ningún rasgo en ninguna de las pruebas médicas, ni se puede observar en el físico hasta llegar a la edad mencionada anteriormente.
· Todos lo enfermos presentan los siguientes síntomas:
- Retraso importante en el desarrollo.
- Capacidad reducida o nula del habla.
- Hipermotricidad.
- Comunicación mediante gestos y señales.
- Problemas de movimiento y equilibrio.
- Permanente estado de alegría y continuas sonrisas.
- Falta de atención.
· Algunos síntomas frecuentes (80%) y raros (20%) son:
- Discapacidad intelectual.
- Crisis convulsivas.
- Hipopigmentación en piel y ojos.
- Babeo frecuente.
Diagnóstico: Para comprobar si hay una mutación en el cromosoma 15 puede realizarse la prueba del FISH. Con ella, gracias a las hondas fluorescentes que emiten los cromosomas, puede verse si hay, o no, mutaciones.
Tratamiento: El Síndrome de Angelman no tiene cura pero con la terapia genética, al menos, pueden ser controlados algunos de sus síntomas. Otro tratamiento es, por ejemplo, la musicoterapia.
A pesar de todo, la enfermedad nunca llegará a ser curada del todo.
Bibliografía: http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Angelman
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