DESCRIPCIÓN
La hemofilia es una enfermedad de la sangre, hereditaria, que se caracteriza por la dificultad de coagulación de la sangre debido a un defecto o carencia de las proteínas que ayudan al coágulo de la sangre y que evitan que la persona se desangre. Por eso, cuando una persona hemofílica se hace una herida, incluso leve, se produce un exceso de sangrado.
SÍNTOMAS
La enfermedad se suele diagnosticar en los primeros años de vida de una persona, cuando sufre un episodio de sangrado excesivo, o cuando se tienen antecedentes familiares.
Las hemorragias más graves son las que se producen internamente de manera espontánea, o a causa de traumatismos.
Se puede producir:
-Dolor intenso, inflamación, y rigidez en brazos y piernas (si afecta a nervios o arterias pueden producirse lesiones graves).
-Sangrado prolongado tras una intervención quirúrgica.
-Daños en órganos vitales tras un tratamiento médico de cuidado.
-Nauseas, mareos o pérdida de conocimiento en caso de hemorragia cerebral (en los casos más extremos puede causar la muerte).
-Si la hemorragia se produce en la garganta (resultado de una lesión o infección) da lugar a dificultad para tragar y respirar.
Se puede producir:
-Dolor intenso, inflamación, y rigidez en brazos y piernas (si afecta a nervios o arterias pueden producirse lesiones graves).
-Sangrado prolongado tras una intervención quirúrgica.
-Daños en órganos vitales tras un tratamiento médico de cuidado.
-Nauseas, mareos o pérdida de conocimiento en caso de hemorragia cerebral (en los casos más extremos puede causar la muerte).
-Si la hemorragia se produce en la garganta (resultado de una lesión o infección) da lugar a dificultad para tragar y respirar.
Hoy en día no es común la muerte por hemorragia, siempre que se trate adecuadamente, pero si son importantes las lesiones articulares.
CAUSA
La hemofilia en una enfermedad hereditaria ligada al sexo. La alteración genética se encuentra en el cromosoma X y se transmite de manera recesiva. Las mujeres son las portadoras y las que transmiten la enfermedad a sus hijos varones.
Puede que la enfermedad no aparezca en una generación porque es una alteración no dominante, pero si se manifestará en generaciones posteriores.
La causa de que el factor de coagulación no funcione es que se sintetiza como defectuoso, y como es una enfermedad hereditaria el defecto se encuentra en un gen del ADN que codifica para crear dicha proteína o factor.
TRATAMIENTO
La hemofilia no tiene cura. Hoy en día se trata inyectando mediante vía intravenosa el factor coagulante del que se carece, VIII o IX según sea hemofilia tipo A o B respectivamente. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes.
La ventaja del tratamiento es que el paciente puede llevarlo a cabo en su casa con las medidas de higiene adecuadas.
Si el tratamiento es adecuado, eficaz y preventivo las personas hemofílicas pueden llevar una vida normal.
Otro elemento preventivo muy importante es la detección de la portadora y el diagnóstico prenatal de la hemofilia.
ESTADÍSTICAS
La hemofilia es una enfermedad rara ya que, por ejemplo, la hemofilia A se produce en un caso de 6000, y la hemofilia B en uno de 30000. En España padecen esta enfermedad unas 2500 personas. La mitad de los casos son leves.
El caso más conocido de hemofilia es el de la reina Victoria de Inglaterra que transmitió la enfermedad a las casas reales española y rusa.
BIBLIOGRAFÍA
TRATAMIENTO
La hemofilia no tiene cura. Hoy en día se trata inyectando mediante vía intravenosa el factor coagulante del que se carece, VIII o IX según sea hemofilia tipo A o B respectivamente. Los concentrados utilizados de factores pueden ser plasmáticos o recombinantes.
La ventaja del tratamiento es que el paciente puede llevarlo a cabo en su casa con las medidas de higiene adecuadas.
Si el tratamiento es adecuado, eficaz y preventivo las personas hemofílicas pueden llevar una vida normal.
Otro elemento preventivo muy importante es la detección de la portadora y el diagnóstico prenatal de la hemofilia.
ESTADÍSTICAS
La hemofilia es una enfermedad rara ya que, por ejemplo, la hemofilia A se produce en un caso de 6000, y la hemofilia B en uno de 30000. En España padecen esta enfermedad unas 2500 personas. La mitad de los casos son leves.
El caso más conocido de hemofilia es el de la reina Victoria de Inglaterra que transmitió la enfermedad a las casas reales española y rusa.
BIBLIOGRAFÍA
Enciclopedia Larousse
Enciclopedia Espasa-Calpe.
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