Osteogénesis imperfecta
Es una enfermedad rara, comúnmente conocida como huesos de cristal, se caracteriza por una deficiencia en la producción de colágeno I, lo que provoca una fragilidad excesiva en los huesos y que no crezcan de forma apropiada. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto en una ecografía realizada a las 16 semanas de gestación.
Es una enfermedad rara, comúnmente conocida como huesos de cristal, se caracteriza por una deficiencia en la producción de colágeno I, lo que provoca una fragilidad excesiva en los huesos y que no crezcan de forma apropiada. El diagnóstico es radiológico, incluso antes del parto en una ecografía realizada a las 16 semanas de gestación.
Su origen suele ser un defecto genético heredado de algún progenitor afectado por la enfermedad, una mutación ya sea en el óvulo o en el espermatozoide que formó al niño o bien por heredar el gen defectuoso sin que ninguno de los dos progenitores presente ningún síntoma.
Aunque algunos casos son el resultado de nuevas mutaciones genéticas. Una persona con osteogénesis imperfecta tiene un 50% de posibilidades de transmitirle el gen y la enfermedad a sus hijos.
La enfermedad afecta indistintamente a ambos sexos y no se ha descrito predilección por ningún grupo étnico. El pronóstico para un individuo con OI varía enormemente, dependiendo de la cantidad y la intensidad de los síntomas.
La enfermedad tiene diversos grados, desde leves que serán de vida normal, moderadas en las que habrá deformidad ósea, hasta formas más graves cuyo resultado es la muerte poco después de nacer.
Principales signos asociados a la enfermedad:
→ Estatura baja → pies planos
→ Deformidades múltiples como arqueamiento de las extremidades inferiores
→ Cifoescoliosis (curvaturas anormales en sentido anteroposterior y lateral de la columna vertebral)
→ Hiperlaxitud en pequeñas articulaciones que va desapareciendo con la edad
Complicaciones:
* Insuficiencia respiratoria. *Deformidad ósea permanente
*Insuficiencia cardíaca. *Daño cerebral
Tratamiento:
Aunque se estudian terapias experimentales, a día de hoy no existe cura, el tratamiento se basa tan solo en la prevención de deformaciones y fracturas sobre todo en edades tempranas, ya que con los años los huesos se hacen mas resistentes.Eso acompañado de una buena nutrición y formas de ejercicio adecuadas (como la natación) pueden ayudar a que la vida del afectado sea mas llevadera. Los fármacos empleados en los afectados son los bifosfonatos.
Aunque aun hay que aclarar qué dosis son las adecuadas. Otro de los tratamientos en estudio revelan que los trasplantes de células madre, la administración de la hormona del crecimiento o la terapia genética para bloquear el gen defectuoso podrían considerarse como una terapia efectiva.
Caso de los hermanos Arafat, Hammad, de 24 años, y Musaab, de 18, nacieron con el sindrome de huesos de cristal y no pueden andar bien porque sus huesos son demasiado frágiles.
Bibliografia:
Enciclopedia Planeta
